Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, hablaremos de la importancia del Día Internacional de Concientización del Síndrome Myhre, enfermedad genética ultrarrara pero significativa en la vida de quienes la padecen, y contamos con la presencia del Dr. Luis Eduardo Becerra Solano para hablar del tema.

El síndrome Myhre es una enfermedad genética ultrarrara, progresiva y multisistémica, causada por variantes patogénicas de ganancia de función en SMAD4, un gen clave de la vía TGF-β. Se manifiesta con talla baja, rasgos faciales característicos —fisuras palpebrales cortas, ojos profundos, boca estrecha y prognatismo—, hipoacusia, retraso del desarrollo, dificultades del lenguaje, discapacidad intelectual variable y, en algunos casos, rasgos del espectro autista. Su sello clínico más delicado es el compromiso del tejido conectivo: piel engrosada, articulaciones rígidas, contracturas, cicatrización anómala y tendencia a la fibrosis espontánea o posterior a cirugías, traumatismos o procedimientos invasivos. También puede afectar el corazón, los vasos sanguíneos, los pulmones y la vía aérea, con riesgo de estenosis laringotraqueal, enfermedad pulmonar obstructiva, hipertensión, pericarditis, miocardiopatía restrictiva y otras complicaciones potencialmente graves. El diagnóstico debe sospecharse por la combinación clínica y confirmarse mediante una prueba molecular de SMAD4. No existe una cura; el manejo es multidisciplinario, con vigilancia cardiológica, respiratoria, auditiva, oftalmológica, ortopédica, endocrina y del desarrollo, evitando procedimientos innecesarios debido al riesgo de fibrosis. La detección temprana cambia trayectorias, no genes, sino decisiones.

El Dr. Luis Eduardo Becerra Solano es médico cirujano, maestro y doctor en genética humana por la Universidad de Guadalajara. Actualmente trabaja como profesor investigador en el Centro Universitario de Los Altos de la Universidad de Guadalajara, en Tepatitlán, Jalisco.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Myhre Syndrome Foundation: https://www.myhresyndrome.org/

Myhre Syndrome UK & Europe: https://www.myhresyndrome.com/

Myhre Syndrome Facebook: https://www.facebook.com/myhresyndromefoundation/

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/myhre-syndrome/

#MyhreSyndromeAwarenessDay

#DiaInternacionalSindromeMyhre

#MayoRaro

Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.