Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio especial de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 29 de abril, es el Día Internacional de las Enfermedades No Diagnosticadas y para hablar de ello, en abril de 2024 (primera temporada) tuvimos como invitadas especiales a las entonces Residentes de Genética Médica de la UMAE Hospital de Pediatría; Samantha Trujillo, Daniela Panduro Espinoza, Stephanie Castillo, Daniela Monroy Vázquez y Alejandra Lama Aguilar; en Centro Médico Nacional de Occidente-IMSS en Guadalajara, Jal.

Esta jornada anual visibiliza a quienes conviven con enfermedades raras sin nombre. Convocada por organizaciones de pacientes e instituciones científicas (p.ej., FEDER, CIBERER, UDNF, Rare & Undiagnosed, Global Genes, IRDiRC, Orphanet), la convocatoria contrasta con la larga odisea diagnóstica que sufren estos afectados. Cada año, el último viernes de abril, se realizan campañas y eventos (simposios, webinars, lecturas de manifiestos) para promover un diagnóstico temprano y equitativo. Se estima que >300 millones de personas en el mundo (3 millones en España) conviven con estas patologías. Estudios muestran que la mitad de los pacientes espera más de 4 años para el diagnóstico, y un 20% más de 10 años; sólo el 34% recibe tratamiento adecuado. Los objetivos incluyen diagnosticar en < 1 año y encaminar los casos no resueltos a la investigación global (metas del IRDiRC). Así como fomentar la genómica (el 80% de estos casos son genéticos). Existen recursos en español (p.ej. GARD NIH con consejos para personas sin diagnóstico y guías clínicas accesibles para pacientes y médicos. Se acompañan de hashtags internacionales (#UndiagnosedDay, #SinDiagnósticoNoHayPronóstico) y de un manifiesto conjunto de organizaciones que exige políticas de salud integrales. En 2026 se realiza un foro global en Gdańsk (Polonia) centrado en mejorar el diagnóstico. El compromiso incluye reforzar los centros de referencia (CSUR) y los programas nacionales (p.ej., ENoD), así como integrar códigos específicos (Orphanet 616874) para medir estos casos sin diagnóstico.

En 2024, Samantha Trujillo era residente de tercer año, Daniela Panduro Espinoza y Stephanie Castillo eran residentes de segundo año y Daniela Monroy Vázquez y Alejandra Lama Aguilar, residentes de primer año de la especialidad de Genética Médica en el Instituto Mexicano del Seguro Social en la sede Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente en Guadalajara, Jal.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Undiagnosed Diseases Network (UDN): https://commonfund.nih.gov/Diseases

Undiagnosed Diseases Network International (UDNI): https://www.undiagnosed-day.org/

SpainUDP: https://www.isciii.es/QueHacemos/Servicios/RegistrosInformacionEnfermedadesRaras/Paginas/ProgramaCasosEnfermedadesRarasSinDiagnostico.aspx

IHURareDiseases: https://www.humangenetik-umg.de/en/genetic-counselling/rare-diseases/

Undiagnosed Hackathon: https://www.undiagnosedhackathon.org/

#UndiagnosedDiseasesInternationalDay

#DiaInternacionaldeEnfermedadesNoDiagnosticadas

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