¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy, 30 de abril, conmemoramos el Día Internacional del síndrome Poland. Nos acompaña la Dra. Carmen Amor Ávila Rejón, médica genetista y jefa del Departamento de Genética del Hospital Regional de Alta Especialidad de Veracruz, para hablar sobre esta condición congénita poco frecuente.

El síndrome o anomalía de Poland es una enfermedad rara congénita caracterizada por la ausencia o subdesarrollo del músculo pectoral mayor en un lado del tórax, a menudo acompañada de malformaciones de la mano homolateral, como braquidactilia y sindactilia. Se estima una incidencia de alrededor de 1 por cada 20.000–30.000 nacidos vivos, con predominio en varones y afectación más frecuente del hemitórax derecho. Aunque su causa exacta es desconocida, la teoría más aceptada plantea una interrupción del flujo sanguíneo en la arteria subclavia durante el desarrollo embrionario, lo que provoca un defecto localizado de la pared torácica y de la extremidad superior. En la mayoría de los casos, las repercusiones son estéticas, pero pueden existir limitaciones funcionales cuando hay anomalías importantes de la mano o de la caja torácica. El abordaje requiere un equipo multidisciplinar que incluya cirugía plástica y reconstructiva, traumatología, rehabilitación y apoyo psicológico, con el fin de mejorar la función, la simetría corporal y la calidad de vida de las personas afectadas.

A nivel internacional, asociaciones de pacientes y redes de enfermedades raras han establecido el 30 de abril como “Poland Syndrome Awareness Day” o Día Mundial del Síndrome de Poland, con el objetivo de visibilizar la condición, promover el diagnóstico temprano y favorecer el acceso a la atención especializada. Esta fecha no está reconocida como día internacional oficial por la ONU ni la OMS, pero se ha consolidado como una jornada de referencia para la concienciación y la defensa de los derechos de quienes viven con esta rara malformación congénita.En síntesis: el 30 de abril sí se utiliza de forma consistente como día de observación y concienciación del síndrome/anomalía de Poland, aunque su carácter es asociativo y comunitario, no emanado de un organismo internacional.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Asociación Española de Síndrome de Poland (AESIP): https://www.enfermedades-raras.org/movimiento-asociativo/entidades-asociadas/asociacion-española-sindrome-de-poland

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/2911

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/poland-syndrome/

MedlinePlus Genetics: https://medlineplus.gov/genetics/condition/poland-syndrome/

PIP-UK: https://pip-uk.org/

#SindromePoland #EnfermedadesRaras #Rare5Podcast

Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.