Neurofilament Light Chain (NfL) wird seit Juni 2020 – mit maßgeblicher Finanzierung durch die Boris Canessa ALS Stiftung – in der Biomarkerstudie „NfL-ALS“ an 20 ALS-Zentren in Deutschland, Österreich und der Schweiz untersucht. An dieser Studie haben bislang mehr als 5.200 Menschen mit ALS teilgenommen. Damit handelt es sich weltweit um die umfangreichste Forschungsaktivität zu NfL bei der ALS. Die Studie hat wesentlich dazu beigetragen, NfL als wichtigen Prognosefaktor für den Krankheitsverlauf der ALS zu etablieren. Gleichzeitig hat sich die Datenlage zu diesem Biomarker in den vergangenen Jahren kontinuierlich weiterentwickelt. Der aktuelle Stand der Forschung, die prognostische Bedeutung sowie häufige Fragen zu NfL werden gemeinsam mit Peggy Schumann besprochen – Biotechnologin und klinische Forscherin am ALS-Zentrum der Charité.

• Biomarkerstudie „Neurofilament bei der ALS“ (NfL-ALS)
• Teilnahmemöglichkeiten für Menschen mit ALS
• Technische Durchführung der NfL-Analyse
• Altersabhängigkeit des NfL-Referenzwertes („Normalwert“)
• NfL-Werte auf der „ALS-App“
• Eingeschränkte Bedeutung von NfL zur ALS-Diagnose
• Prognostische Relevanz von hohen, sehr hohen und geringen NfL-Werten
• NfL-Fluktuationen (Erhöhungen oder Verringerung von NfL-Werten bei Folgeuntersuchungen)
• Zusammenhang von NfL mit ALS-Phänotypen
• Ärztliche Interpretation der NfL-Analyse
• Einsatz und Vorteil von NfL als Therapiemarker bei hocheffektiver Therapie (Tofersen)
• NfL als Ansprechkriterium bei individuellen Heilversuchen und Off-Label-Behandlungen
• Hinweise für Teilnahme an NfL-ALS-Studie

Das Gespräch mit Peggy Schumann wurde mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Weiterführende Informationen

• NfL-ALS-Studie: https://als-charite.de/case-studies/neurofilament-studie-nfl-als/
• ALS-App: https://www.ambulanzpartner.de/als/als-app/
• Registrierung bei Ambulanzpartner für ALS-App: https://register.ambulanzpartner.de/de
• Wissenschaftliche Publikationen zu NfL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38859579/ und https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36899448/

Über den ALS-Podcast

Der ALS-Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt und ermöglicht (https://canessa-als-stiftung.org)

Das Medikament Botulinumtoxin wird bei der ALS vor allem zur Behandlung von Spastizität sowie zur Reduktion von überschüssigem Speichelfluss (Sialorrhoe) eingesetzt. Über die Möglichkeiten und den praktischen Nutzen dieser Therapie spricht Dr. Ute Weyen, Neurologin und Leiterin des ALS-Zentrums am Universitätsklinikum Bergmannsheil in Bochum. Im Gespräch erläutert sie die Wirkweise von Botulinumtoxin, den Ablauf der Injektionstherapie sowie typische Behandlungsziele etwa der Reduktion von Schmerzen oder eine Erleichterung der Pflege bei der Spastik der Hand, des Ellenbogens, der Adduktoren und des Fußes. Außerdem wird der Einsatz von Botulinumtoxin bei Sialorrhoe besprochen.

• pharmakologische Eigenschaften von Botulinumtoxin
• Botulinumtoxin-Therapie bei der spastischen Hand
• Schmerztherapie durch Botulinumtoxin
• pflegerische Ziele der Botulinumtoxin-Therapie
• begleitende Physiotherapie und die Versorgung mit Orthesen
• Behandlung von „Spitzfuß“ bei der Spastizität der unteren Extremitäten
• Dauer bis zum Therapieeffekt durch Botulinumtoxin
• Behandlung der Adduktorenspastik
• Botulinumtoxin-Therapie des überschüssigen Speichelflusses („Sialorrhoe“)
• Injektion in die Ohrspeicheldrüse und die Mundspeicheldrüse
• potenzielle unerwünschte Effekte von Botulinumtoxin bei der Therapie der Sialorrhoe
• Zusammenhang von Sialorrhoe und Verlegung der oberen Atemwege
• Plädoyer für Botulinumtoxin-Therapie der Sialorrhoe bei der ALS

Das Gespräch mit Dr. Ute Weyen wurde mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Über den ALS-Podcast

Der ALS-Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt und ermöglicht (https://canessa-als-stiftung.org)

Dr. Ute Weyen, ALS-Ambulanz der Ruhr-Universität Bochum:

https://www.bg-kliniken.de/universitaetsklinikum-bergmannsheil-bochum/mitarbeiter/ute-weyen/3024

In spezialisierten ALS-Zentren in Deutschland werden – unter besonderen Umständen – experimentelle Medikamente eingesetzt, die bisher nicht zugelassen sind. Dabei handelt es sich um pharmakologische Substanzen, für die medizinisch-wissenschaftliche Hinweise oder experimentelle Daten vorliegen, die einen Behandlungsversuch bei der ALS rechtfertigen. Diese Behandlungsversuche werden „individuelle Heilversuche“ (IHV) genannt. Eine weitere Form der experimentellen Therapie betrifft Medikamente, die für andere Erkrankungen bereits etabliert und zugelassen sind, aber für die ALS bisher nicht ausreichend untersucht und nicht zugelassen sind. Die Behandlung mit Medikamenten außerhalb der ursprünglichen Zulassung ist unter der Bezeichnung „Off-Label-Behandlung“ (OLB) bekannt. Privatdozent Dr. Patrick Weydt, Neurologe, klinischer Forscher und Leiter der ALS-Ambulanz am Universitätsklinikum Bonn, hat ärztliche Erfahrungen mit IHV gemacht, die er in diesem Podcast teilt. Die medizinischen, ethischen und formalen Voraussetzungen für individuelle Heilversuche sowie die Off-Label-Behandlung stehen dabei im Vordergrund. Dabei wurden die folgenden Fragen adressiert:

• Begriffsklärung von „individuellen Heilversuchen“ (IHV)
• Abgrenzung von IHV und klinischen Studien
• Ärztliche Entscheidungsfindung und Kompetenz
• Risiken für Patienten
• Formale Voraussetzungen zur Teilnahme
• Beratung durch Ethikkomitee
• Bedeutung von Biomarkern (NfL, Troponin T) für die Auswertung von IHV
• „Compassionate Use“ in den USA im Vergleich zum IHV in Deutschland
• Abwägung von experimenteller Therapie (IHV) und etablierter Behandlung (z. B. Beatmungsversorgung)
• Erfolgskriterien und Wirksamkeitsparameter (ALSFRS-R, NfL, Troponin T, BMI)
• Off-Label-Behandlung (OLB)
• IHV in der Zukunft

Das Gespräch mit PD Dr. Patrick Weydt wurde mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt, Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Über den ALS-Podcast

Der ALS-Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt und ermöglicht (https://canessa-als-stiftung.org)

Über die ALS-Ambulanz der Universität Bonn

https://www.ukbonn.de/muskel/ambulanz-fur-als-und-andere-motoneuronerkrankungen