Der ALS-Podcast mit dem Titel „Offene Fragen zur ALS“ greift Fragen auf, die uns per E-Mail und über die Kommentarfelder dieses YouTube-Kanals erreichen. Diese Ausgabe ist bereits die fünfte Folge des Formats. Die Fragen stellt Patrick Großmann – Journalist, Unternehmer und selbst von ALS betroffen. Er bringt nicht nur die Anliegen der Community ein, sondern auch eigene Erfahrungen, Beobachtungen und Perspektiven. So entstehen Gespräche über aktuelle Entwicklungen, offene Fragen und die Herausforderungen des Lebens mit ALS – aus Sicht der Betroffenen.

• ALS-Verlauf von Patrick Großmann – aktuelle Situation
• Beginn der genetischen Therapie bei einer TARDBP-Mutation
• Bericht über Behandlung bei Columbia University in New York (USA)
• VTx-002 von VectorY Therapeutics (Niederlande)
• SPG302 von Spingogenix – Einordnung der Phase 2a-Studie
• „Expanded Access“-Programme in den USA
• individuelle Heilversuche bei der nicht-genetischen ALS
• Phase 3-Studie mit Pridopidine von Prilenia (USA)
• Magnetfeldbehandlung ThaXonian am Helmholtz-Zentrum Dresden Rossendorf
• Implikation der Pflegereform für die ALS-Pflege
• Was tun ohne ALS-Zentrum?

Das Gespräch von Patrick Großmann wird mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité. Der ALS-Podcast in dem Format “Offene Fragen zur ALS” wird im Abstand von mehreren Monaten wiederholt – je nach Eingang von weiteren offenen Fragen.

Diese Fragen können direkt in den Kommentarfeldern des ALS-Podcast gestellt oder per E-Mail versendet werden: als-ambulanz@charite.de (Kennwort “ALS-Podcast – offene Frage zur ALS” in der Betreffzeile).

Links:

• VectorY Therapeutics
• Spingogenix
• ThaXonian – Magnetic Axon Therapy

Dieser Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt. Informationen zur Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf der Website: https://canessa-als-stiftung.org

Mathematische und physikalische Methoden spielen bei der Entwicklung neuer Medikamente eine zunehmende Rolle. Die Prinzipien datenbasierter Medikamenten-Entwicklung, Künstliche Intelligenz und neue Ansätze des Medikamenten-Designs zur Verhinderung der Aggregation von TDP-43- und FUS-Proteinen sind Thema im Gespräch mit Prof. Dr. Enrico Klotzsch – Mathematiker, Physiker und experimenteller Forscher bei der ALS.

• Der Weg von Physiker zum ALS-Forscher
• Verbindung von Physik, Mechanik und Biologie
• Forschung zu Mechanismen der FUS-Assoziierten ALS
• Hochauflösende Mikroskopie der ALS-Schädigungsmechanismen
• Datenbasierte ALS-Forschung und Künstliche Intelligenz (KI)
• Medikamenten-Design bei TDP-43 und FUS
• AlphaFold von Google DeepMind – KI für 3D-Struktur von Proteinen
• Verbindung von Grundlagenforschung und klinischer Forschung
• Finanzierung von ALS-Grundlagenforschung über den Kapitalmarkt
• Strategische Ansätze gegen DPR-Proteine bei C9orf72-ALS
• Forschungsplan der nächsten 5 Jahre zur Entwicklung neuer ALS-Medikamente

Das Gespräch wurde von Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Über den ALS-Podcast: Der ALS-Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt und ermöglicht (https://canessa-als-stiftung.org)

Neurofilament Light Chain (NfL) wird seit Juni 2020 – mit maßgeblicher Finanzierung durch die Boris Canessa ALS Stiftung – in der Biomarkerstudie „NfL-ALS“ an 20 ALS-Zentren in Deutschland, Österreich und der Schweiz untersucht. An dieser Studie haben bislang mehr als 5.200 Menschen mit ALS teilgenommen. Damit handelt es sich weltweit um die umfangreichste Forschungsaktivität zu NfL bei der ALS. Die Studie hat wesentlich dazu beigetragen, NfL als wichtigen Prognosefaktor für den Krankheitsverlauf der ALS zu etablieren. Gleichzeitig hat sich die Datenlage zu diesem Biomarker in den vergangenen Jahren kontinuierlich weiterentwickelt. Der aktuelle Stand der Forschung, die prognostische Bedeutung sowie häufige Fragen zu NfL werden gemeinsam mit Peggy Schumann besprochen – Biotechnologin und klinische Forscherin am ALS-Zentrum der Charité.

• Biomarkerstudie „Neurofilament bei der ALS“ (NfL-ALS)
• Teilnahmemöglichkeiten für Menschen mit ALS
• Technische Durchführung der NfL-Analyse
• Altersabhängigkeit des NfL-Referenzwertes („Normalwert“)
• NfL-Werte auf der „ALS-App“
• Eingeschränkte Bedeutung von NfL zur ALS-Diagnose
• Prognostische Relevanz von hohen, sehr hohen und geringen NfL-Werten
• NfL-Fluktuationen (Erhöhungen oder Verringerung von NfL-Werten bei Folgeuntersuchungen)
• Zusammenhang von NfL mit ALS-Phänotypen
• Ärztliche Interpretation der NfL-Analyse
• Einsatz und Vorteil von NfL als Therapiemarker bei hocheffektiver Therapie (Tofersen)
• NfL als Ansprechkriterium bei individuellen Heilversuchen und Off-Label-Behandlungen
• Hinweise für Teilnahme an NfL-ALS-Studie

Das Gespräch mit Peggy Schumann wurde mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Weiterführende Informationen

• NfL-ALS-Studie: https://als-charite.de/case-studies/neurofilament-studie-nfl-als/
• ALS-App: https://www.ambulanzpartner.de/als/als-app/
• Registrierung bei Ambulanzpartner für ALS-App: https://register.ambulanzpartner.de/de
• Wissenschaftliche Publikationen zu NfL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38859579/ und https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36899448/

Über den ALS-Podcast

Der ALS-Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt und ermöglicht (https://canessa-als-stiftung.org)

Das Medikament Botulinumtoxin wird bei der ALS vor allem zur Behandlung von Spastizität sowie zur Reduktion von überschüssigem Speichelfluss (Sialorrhoe) eingesetzt. Über die Möglichkeiten und den praktischen Nutzen dieser Therapie spricht Dr. Ute Weyen, Neurologin und Leiterin des ALS-Zentrums am Universitätsklinikum Bergmannsheil in Bochum. Im Gespräch erläutert sie die Wirkweise von Botulinumtoxin, den Ablauf der Injektionstherapie sowie typische Behandlungsziele etwa der Reduktion von Schmerzen oder eine Erleichterung der Pflege bei der Spastik der Hand, des Ellenbogens, der Adduktoren und des Fußes. Außerdem wird der Einsatz von Botulinumtoxin bei Sialorrhoe besprochen.

• pharmakologische Eigenschaften von Botulinumtoxin
• Botulinumtoxin-Therapie bei der spastischen Hand
• Schmerztherapie durch Botulinumtoxin
• pflegerische Ziele der Botulinumtoxin-Therapie
• begleitende Physiotherapie und die Versorgung mit Orthesen
• Behandlung von „Spitzfuß“ bei der Spastizität der unteren Extremitäten
• Dauer bis zum Therapieeffekt durch Botulinumtoxin
• Behandlung der Adduktorenspastik
• Botulinumtoxin-Therapie des überschüssigen Speichelflusses („Sialorrhoe“)
• Injektion in die Ohrspeicheldrüse und die Mundspeicheldrüse
• potenzielle unerwünschte Effekte von Botulinumtoxin bei der Therapie der Sialorrhoe
• Zusammenhang von Sialorrhoe und Verlegung der oberen Atemwege
• Plädoyer für Botulinumtoxin-Therapie der Sialorrhoe bei der ALS

Das Gespräch mit Dr. Ute Weyen wurde mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Über den ALS-Podcast

Der ALS-Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt und ermöglicht (https://canessa-als-stiftung.org)

Dr. Ute Weyen, ALS-Ambulanz der Ruhr-Universität Bochum:

https://www.bg-kliniken.de/universitaetsklinikum-bergmannsheil-bochum/mitarbeiter/ute-weyen/3024

In spezialisierten ALS-Zentren in Deutschland werden – unter besonderen Umständen – experimentelle Medikamente eingesetzt, die bisher nicht zugelassen sind. Dabei handelt es sich um pharmakologische Substanzen, für die medizinisch-wissenschaftliche Hinweise oder experimentelle Daten vorliegen, die einen Behandlungsversuch bei der ALS rechtfertigen. Diese Behandlungsversuche werden „individuelle Heilversuche“ (IHV) genannt. Eine weitere Form der experimentellen Therapie betrifft Medikamente, die für andere Erkrankungen bereits etabliert und zugelassen sind, aber für die ALS bisher nicht ausreichend untersucht und nicht zugelassen sind. Die Behandlung mit Medikamenten außerhalb der ursprünglichen Zulassung ist unter der Bezeichnung „Off-Label-Behandlung“ (OLB) bekannt. Privatdozent Dr. Patrick Weydt, Neurologe, klinischer Forscher und Leiter der ALS-Ambulanz am Universitätsklinikum Bonn, hat ärztliche Erfahrungen mit IHV gemacht, die er in diesem Podcast teilt. Die medizinischen, ethischen und formalen Voraussetzungen für individuelle Heilversuche sowie die Off-Label-Behandlung stehen dabei im Vordergrund. Dabei wurden die folgenden Fragen adressiert:

• Begriffsklärung von „individuellen Heilversuchen“ (IHV)
• Abgrenzung von IHV und klinischen Studien
• Ärztliche Entscheidungsfindung und Kompetenz
• Risiken für Patienten
• Formale Voraussetzungen zur Teilnahme
• Beratung durch Ethikkomitee
• Bedeutung von Biomarkern (NfL, Troponin T) für die Auswertung von IHV
• „Compassionate Use“ in den USA im Vergleich zum IHV in Deutschland
• Abwägung von experimenteller Therapie (IHV) und etablierter Behandlung (z. B. Beatmungsversorgung)
• Erfolgskriterien und Wirksamkeitsparameter (ALSFRS-R, NfL, Troponin T, BMI)
• Off-Label-Behandlung (OLB)
• IHV in der Zukunft

Das Gespräch mit PD Dr. Patrick Weydt wurde mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt, Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Über den ALS-Podcast

Der ALS-Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt und ermöglicht (https://canessa-als-stiftung.org)

Über die ALS-Ambulanz der Universität Bonn

https://www.ukbonn.de/muskel/ambulanz-fur-als-und-andere-motoneuronerkrankungen

Das Molekül „Troponin T“ ist seit langer Zeit als Schnelltest für die Schädigung der Herzmuskulatur bei einem Herzinfarkt bekannt. Troponin T hat sich in den letzten Jahren als Biomarker der ALS – als Marker der Diagnose, der Prognose und für das Ansprechen auf neuartigen Therapien – etabliert. Privatdozent Dr. Patrick Weydt, Neurologe, klinischer Forscher und Leiter der ALS-Ambulanz am Universitätsklinikum Bonn, erforscht mit seinem Team diesen Biomarker bei der ALS. Der Stand der Forschung zu Troponin T ist Thema im ALS-Podcast. Dabei wurden die folgenden Fragen adressiert:

• Troponin – ursprüngliche Bedeutung als Biomarker für Herzinfarkt
• Unterschied zwischen „Troponin T“ (Biomarker bei der ALS oder dem Herzinfarkt) und „Troponin I“ (nur Biomarker beim Herzinfarkt)
• Geschichte der Troponin T-Forschung am ALS-Zentrum in Bonn
• Grenzwerte von Troponin T bei der ALS
• wiederholte Analyse von Troponin T im ALS-Verlauf
• Verbesserung der ALS-Diagnose durch kombinierte Analyse von Neurofilament Light Chain (NfL) und Troponin T
• Normaler Troponin T-Test – kein Ausschluss einer ALS
• Troponin T als Biomarker für eine Schädigung des zweiten motorischen Neurons
• Bedeutung von Troponin als Therapiemarker bei der Behandlung mit Tofersen
• offene Forschungsfragen zu Troponin T

Das Gespräch mit PD Dr. Patrick Weydt wurde mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt, Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Ausgewählte Publikationen der klinischen Forschungsgruppe in Bonn

Lindenborn P, Fabian R, Grehl T, Nazlican H, Meyer T, Bernsen S, Weydt P. Combination of Serum Neurofilament Light Chain and Serum Cardiac Troponin T as Biomarkers Improves Diagnostic Accuracy in Amyotrophic Lateral Sclerosis. Ann Neurol. 2025 Oct 24. doi: 10.1002/ana.78066.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41133969

Bernsen S, Fabian R, Koc Y, Schumann P, Körtvélyessy P, Castro-Gomez S, Meyer T, Weydt P. Serum Cardiac Troponin T Levels as a Therapy Response Marker in Tofersen-Treated ALS. Muscle Nerve. 2025 Sep;72(3):509-514. doi: 10.1002/mus.28453.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40491248

Castro-Gomez S, Radermacher B, Tacik P, Mirandola SR, Heneka MT, Weydt P. Teaching an old dog new tricks: serum troponin T as a biomarker in amyotrophic lateral sclerosis. Brain Commun. 2021 Nov 17;3(4):fcab274. doi: 10.1093/braincomms/fcab274.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34993474

Über den ALS-Podcast

Dieser Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt. Informationen zur Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf der Website: ⁠https://canessa-als-stiftung.orgÜber die ALS-Ambulanz der Charité

Auf der Website der ALS-Ambulanz der Charité erhalten Sie einen umfassenden Überblick zur Diagnostik, Behandlung und Versorgung der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) sowie aktuelle Nachrichten zur ALS: https://www.als-charite.de.

Der ALS-Podcast mit dem Titel „Offene Fragen zur ALS“ greift Fragen auf, die per E-Mail und in den Kommentarfeldern auf diesem YouTube-Kanal gestellt wurden. Dieser Podcast ist die vierte Folge in dem Format „Offene Fragen zur ALS“. Die Fragen stellt Patrick Großmann –Journalist, Unternehmer und selbst an ALS erkrankt. Neben den Fragen aus der „Community“ bringt er eigene Themen und persönliche Sichtweise ein, die für eine größere ALS-Öffentlichkeit von Interesse sind.

• genetische Therapie – Bericht und Kommentierung zu aktuellen Entwicklungen
• Überlegungen zur Tofersen-Therapie bei ALS-Patienten ohne SOD1-Mutation
• „Small interfering RNA“ (siRNA) als neuartige Arzneimittelform bei SOD1-ALS
• „Gen-Schere“ CRISPR-Cas9 – Vor- und Nachteil des Konzeptes
• individuelle Heilversuche (IHV) zur genetischen Therapie in Bonn, Berlin und Ulm
• „Plattform-Studien“ mit Reduktion der Placebogruppe in den USA; HEALEY ALS platform trials
• Bekenntnis des Unternehmens Eli Lilly Inc. zur Medikamentenentwicklung bei der ALS
• unterschiedliche Strategien von Medikamentenentwicklung
• öffentliche Forschungsförderung in den USA in der Trump-Administration
• Unterfinanzierung der ALS-Therapieforschung in Deutschland im Vergleich zu den USA
• Studienergebnisse von AP101 (Phase 2) mit Antikörpertherapie gegen SOD1-Aggregate
• Gründe für die Einschluss- und Ausschlusskriterien bei ALS-Studien
• Neurofilament ligth chain (NfL) bei klinischen Studien
• NfL bei der bulbären ALS
• Definition von Krankheitsbeginn („Onset“) und prodromale Phase der ALS
• ALS und COVID-19
• Autoantikörper bei der ALS
• regulatorische T-Zellen bei C9orf72-ALS
• physikalische Therapie bei der ALS (Vibrationsplatten; Zwerchfellstimulation; Neuromodulation)
• Schmerzen bei der ALS

Das Gespräch von Patrick Großmann wird mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité. Der ALS-Podcast in dem Format “Offene Fragen zur ALS” wird im Abstand von mehreren Monaten wiederholt – je nach Eingang von weiteren offenen Fragen. Diese Fragen können direkt in den Kommentarfeldern des ALS-Podcast gestellt oder per E-Mail versendet werden: als-ambulanz@charite.de (Kennwort “ALS-Podcast – offene Frage zur ALS” in der Betreffzeile).

Link zum Podcast: HEALEY ALS platform trials – https://www.massgeneral.org/neurology/als/research/platform-trial

Dieser Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt. Informationen zur Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf der Website: https://canessa-als-stiftung.org

Bei der ALS kann es zu einer Einschränkung oder Verlegung der Atemwege durch überschüssiges Sekret kommen. Die Ursache liegen in einem überschüssigen Speichelfluss – bedingt durch eine Schluckstörung – oder in einer Anreicherung von Sekret in den Atemwegen – verursacht durch eine reduzierte Atem- und Hustenkapazität. Die Prävention und Behandlung dieser Problematik wird mit dem Begriff „Sekretmanagement“ zusammengefasst. Die Ursachen für eine Sekretverlegung, die damit verbundene Symptome und die Therapieoptionen werden mit Ansgar Schütz besprochen – Atmungstherapeut und Dozent auf dem Gebiet der nicht-invasiven Beatmung und Hustenassistenz. Dabei wurden die folgenden Fragen adressiert:

• natürliche Schutzmechanismen des Atmens und Hustens
• Beeinträchtigungen bei der ALS
• Sekretansammlung in Mund und Schlund (Speichelretention, Aspiration)
• Mundflora, Aspirationspneumonie und Mundpflege
• Orale Absaugung und Anwendung von Absaugkathetern
• Akute Verlegung der Atemwege („Heimlich-Manöver“ und Hustenassistenten)
• Zusammenhang von Hustendefizit und Atemschwäche
• Atelektasen – minderbelüftete Lungenabschnitte
• individuelle Häufigkeit in der täglichen Anwendung des Hustenassistenten
• Kriterien für Verordnung und Einsatz eines Hustenassistenten
• Forschung zur weiteren Entwicklung von Hustenassistenten

Das Gespräch mit Ansgar Schütz wurde mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Über den ALS-Podcast

Der ALS-Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt und ermöglicht (https://canessa-als-stiftung.org)

Ausgewählte Publikationen

Schütz A, Wagner J, Conrad A, Funke A. Vergleich verschiedener mechanischer Hustenhilfen durch Messung der exspiratorischen Spitzenflüsse. Pneumologie. 2017;71:166-172. doi: 10.1055/s-0042-121822.

Spittel S, Maier A, Kettemann D, Walter B, Koch B, Krause K, Norden J, Münch C, Meyer T. Non-invasive and tracheostomy invasive ventilation in amyotrophic lateral sclerosis: Utilization and survival rates in a cohort study over 12 years in Germany. Eur J Neurol. 2021 Apr;28(4):1160-1171. doi: 10.1111/ene.14647.

Maier A, Kettemann D, Weyen U, Grehl T, Schulte PC, Steinbach R, Rödiger A, Weydt P, Petri S, Wolf J, Grosskreutz J, Koch JC, Weishaupt JH, Rosseau S, Norden J, Körtvélyessy P, Koch B, Holm T, Hildebrandt B, Schumann P, Walter B, Riitano A, Münch C, Meyer T, Spittel S. Provision, cough efficacy and treatment satisfaction of mechanical insufflation-exsufflation in a large multicenter cohort of patients with amyotrophic lateral sclerosis. Sci Rep. 2025 Mar 1;15(1):7360. doi: 10.1038/s41598-025-91692-8.