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  • 16 de mayo, día mundial de la ataxia Friedreich (tercer sábado de mayo)

    16 de mayo, día mundial de la ataxia Friedreich (tercer sábado de mayo)
    May 16 2026
    Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights; explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy , tercer sábado del mes de mayo, estamos, conmemorando el Día Mundial de la Ataxia Friedreich, conversamos con el Dr. Jhonatan Rosas Hernández, médico genetista y enlace científico en enfermedades raras. La Ataxia de Friedreich (AF) es la ataxia hereditaria más frecuente en la población caucásica y una de las enfermedades neurodegenerativas raras más relevantes a nivel mundial. Causada por una mutación en el gen FXN (cromosoma 9), provoca un déficit severo de frataxina, una proteína esencial para la función mitocondrial. Sus síntomas —pérdida progresiva de coordinación, disartria, escoliosis, miocardiopatía y, en un tercio de los casos, diabetes mellitus— suelen aparecer entre los 5 y los 15 años. La prevalencia es de 1:20,000–1:50,000 en la población caucásica, con aproximadamente 15,000 afectados en todo el mundo y 5,000 solo en Estados Unidos. El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas de expansión del triplete GAA del gen FXN. En 2023, la FDA aprobó omaveloxolona (Skyclarys®), el primer y único fármaco indicado específicamente para la AF en pacientes de 16 años o más, con una mejora demostrada en la escala neurológica mFARS. El manejo es multidisciplinario: neurología, cardiología, fisioterapia, logopedia y endocrinología.Existen dos observancias internacionales dedicadas a esta enfermedad. El Día de Concienciación sobre la Ataxia de Friedreich se celebra el 16 de mayo —el tercer sábado del mes de concienciación de mayo—, y es liderado por la Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA). El Día Internacional de la Ataxia, que incluye la AF y más de 200 tipos de ataxia, se conmemora cada 25 de septiembre por iniciativa de la National Ataxia Foundation (NAF) y de organizaciones globales desde 2001. Ambas fechas buscan visibilizar la enfermedad, impulsar la investigación y apoyar a pacientes y familias.Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space Encuentra más información en los siguientes enlaces:FARA – Friedreich's Ataxia Research Alliance: https://www.curefa.org/NAF – National Ataxia Foundation: https://www.ataxia.org/ThinkFA: https://www.thinkfa.com/OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/95NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/friedreichs-ataxia/Friedreich's Ataxia News: https://friedreichsataxianews.com/NIH – NINDS: https://www.ninds.nih.gov/es/health-information/disorders/ataxia-de-friedreichGeneReviews – NCBI: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1281/Ataxia and Me: https://www.ataxia-and-me.org/ataxia-events/friedreichs-ataxia-awareness-day-15th-may/Cinfa Salud; https://www.ataxia-and-me.org/ataxia-events/friedreichs-ataxia-awareness-day-15th-may/#AtaxiaFriedreich #EnfermedadesRaras #Neurogenética #DíaMundialAtaxiaFriedreich #MayoRaro Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  • 16 de mayo, día mundial de angioedema hereditario

    16 de mayo, día mundial de angioedema hereditario
    May 16 2026

    Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 16 de mayo y, en esta fecha, también conmemoramos el Día Mundial del Angioedema Hereditario (AEH). Nos acompaña la Dra. Sandra Nieto Martínez, hematóloga pediatra del Instituto Nacional de Pediatría, para abordar este tema.


    El angioedema hereditario es una enfermedad genética rara y potencialmente mortal, caracterizada por episodios recurrentes de hinchazón profunda de la piel y de las mucosas. Afecta manos, pies, cara, tubo digestivo, genitales y, de forma crítica, la laringe o la vía aérea. No suele acompañarse de urticaria ni prurito, por lo que se confunde con una alergia; el problema es que no responde bien a antihistamínicos, esteroides ni a la adrenalina. En la mayoría de los casos se debe a un déficit o disfunción del inhibidor de C1 por variantes en SERPING1, con exceso de bradicinina; también existen formas con C1-INH normal, asociadas a genes como F12, PLG, ANGPT1, KNG1 y otros.El diagnóstico requiere sospecha clínica y pruebas de laboratorio: C4, concentración antigénica de C1-INH y función de C1-INH; en las formas con C1-INH normal, la historia familiar y la genética molecular son clave. El tratamiento se organiza en tres niveles: manejo a demanda de crisis con C1-INH, icatibant o ecallantida; profilaxis a largo plazo con C1-INH, lanadelumab o berotralstat; y profilaxis de corto plazo antes de procedimientos dentales o quirúrgicos. Se conmemora este día porque el retraso diagnóstico sigue siendo real, la vía aérea no espera trámites y el acceso desigual a terapias modernas marca la diferencia entre vivir con miedo o vivir con control.


    Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space


    Encuentra más información en los siguientes enlaces:

    HAEi: https://haei.org/

    MedLine: https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-angioedema/

    Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/91378

    NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/hereditary-angioedema/

    Asociación Mexicana de Angioedema Hereditario: https://www.facebook.com/AEH.Mexico/?locale=es_LA

    HAE day: https://haeday.org/



    #active4HAE

    #DiaMundialAngioedemaHereditario

    #MayoRaro





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    5 mins
  • 16 de mayo, día mundial de los desórdenes congénitos de la glicosilación

    16 de mayo, día mundial de los desórdenes congénitos de la glicosilación
    May 16 2026
    Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 16 de mayo y nos unimos a la conmemoración del Día Mundial de los Desórdenes Congénitos de la Glicosilación, también conocidos como CDG. Esta es la fecha adoptada por las organizaciones internacionales de la comunidad CDG: la World CDG Organization la define explícitamente como “World CDG Day, May 16th”, y explica que la iniciativa se lanzó en 2016 por la Associação Portuguesa CDG junto con CDG CARE y grupos de pacientes de distintos países. CDG CARE añade que el día fue reconocido por primera vez el 16 de mayo de 2016. La elección no fue arbitraria: el 16 de mayo es el cumpleaños del Prof. Jaak Jaeken, el médico que describió a los primeros pacientes con CDG en 1980.Los CDG son los defectos congénitos de la glicosilación: una familia de enfermedades genéticas raras en las que falla la fabricación, el procesamiento o el transporte de los “árboles” de azúcares —glicanos— que se unen a proteínas y lípidos. Esa glicosilación es esencial para el plegamiento, la estabilidad, el tráfico intracelular y la función de muchas moléculas; por eso los CDG suelen ser multisistémicos. La familia sigue creciendo y aquí aparece una primera fuente de incertidumbre útil: según la nosología propuesta en 2024, se habían identificado 200 CDG causados por 189 genes, mientras que el estándar técnico ACMG 2025 los resume como un grupo en expansión de más de 170 enfermedades monogénicas. La diferencia refleja que la clasificación y los criterios de inclusión siguen evolucionando. El subtipo más frecuente es PMM2-CDG, pero los más relevantes desde el punto de vista clínico incluyen también MPI-CDG, PGM1-CDG, SLC35C1-CDG y varios defectos de anclaje de GPI o de tráfico de Golgi. Los síntomas más comunes, según una cohorte natural reciente de 280 personas, fueron retraso del desarrollo/discapacidad (77%), hipotonía (56%) y dificultades de alimentación (42%); en la valoración basal predominaban las afecciones neurológicas, gastrointestinales/hepáticas y musculoesqueléticas. El pronóstico es muy variable: hay formas graves neonatales con mortalidad temprana y otras con supervivencia hasta la edad adulta y discapacidad estable. El diagnóstico combina la sospecha clínica, las pruebas bioquímicas y la confirmación genética. La prueba clásica sigue siendo el perfil de transferrina por isoelectroenfoque; sin embargo, una transferrina normal no excluye un CDG, de modo que hoy el estudio suele completarse con paneles de NGS, exoma/genoma y, en centros expertos, glicómica mediante espectrometría de masas. El tratamiento sigue siendo desigual: para la mayoría de los CDG no hay cura y el manejo es sintomático y multidisciplinario, pero sí existen terapias específicas en algunos subtipos, como manosa en MPI-CDG, galactosa en PGM1-CDG y fucosa en SLC35C1-CDG; además hay ensayos en marcha, como GLM101 para PMM2-CDG. El Dr. Iván Martínez Duncker es médico cirujano militar por la Escuela Médico Militar de la Universidad del Ejército y Fuerza Aérea Mexicanos de la Secretaría de la Defensa Nacional. Tiene un doctorado en ciencias, en el área de hematología. Instituto Nacional de la Salud y la Investigación Médica, Escuela Práctica de Altos Estudios (EPHE-Sorbona), Ministerio de la Educación Nacional, de la Enseñanza Superior y de la Investigación de Francia; y actualmente es profesor investigador en el Centro de Investigación en Dinámica Celular y jefe del laboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular en la Universidad Autónoma del Estado de Morelos en Cuernavaca, México.Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space Encuentra más información en los siguientes enlaces:CDG Care: https://cdgcare.orgWorld CDG Organization: https://worldcdg.org/CDG México: https://cdgmexico.orgCDG Hub: https://www.cdghub.com/events/MetabERN: https://metab.ern-net.eu/may-16th-is-world-congenital-disorders-of-glycosylation-cdg-awareness-day/ #StandUnited4CDG#MayoRaro Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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    6 mins
  • 15 de mayo, día mundial de las Mucopolisacaridosis

    15 de mayo, día mundial de las Mucopolisacaridosis
    May 15 2026

    Bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día Mundial de las Mucopolisacaridosis! Hoy nos unimos a la comunidad global para concienciar sobre estas enfermedades metabólicas ultra-raras. Cada 15 de mayo, personas de todo el mundo se unen para compartir historias, promover la investigación y brindar apoyo a aquellos que viven con mucopolisacaridosis (MPS) y sus familias. En este episodio, exploraremos qué son las MPS, cómo afectan a quienes las padecen y qué podemos hacer para mejorar la calidad de vida de estas personas. En esta ocasión, tenemos como invitado al Dr. Jaime Azael López Valdés.


    Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades genéticas raras y progresivas causadas por la deficiencia o mal funcionamiento de enzimas que degradan los glicosaminoglicanos (GAGs), antes conocidos como mucopolisacáridos. Estos compuestos forman parte del tejido conectivo y, al no ser correctamente descompuestos, se acumulan en las células, tejidos y órganos, generando daño multisistémico. Existen al menos siete tipos principales de MPS (del I al VII), cada uno asociado a una enzima específica y con diferentes grados de severidad. Algunas formas, como MPS I (Hurler, Hurler-Scheie, Scheie), MPS II (Hunter) o MPS III (Sanfilippo), afectan el sistema nervioso central, mientras que otras, como MPS IV (Morquio) y MPS VI (Maroteaux-Lamy), comprometen principalmente el sistema esquelético y otros órganos. Los síntomas incluyen retraso en el desarrollo, deformidades óseas, rigidez articular, facies tosca, afecciones cardíacas, problemas respiratorios, agrandamiento de órganos (hepatomegalia, esplenomegalia) y, en muchos casos, deterioro neurológico. La progresión varía según el tipo y la severidad. Las MPS se heredan de forma autosómica recesiva, excepto el síndrome de Hunter (MPS II), que se transmite ligado al cromosoma X. El diagnóstico se realiza mediante estudios enzimáticos, análisis de orina y pruebas genéticas. Aunque no existe una cura definitiva, algunas MPS cuentan con terapia de reemplazo enzimático o trasplante de médula ósea, lo que puede mejorar la calidad y expectativa de vida si se inicia tempranamente. La concientización, el diagnóstico precoz y el abordaje multidisciplinario son claves para brindar mejores oportunidades a quienes viven con estas complejas condiciones.


    El Dr. Jaime Azael López Valdés es médico genetista, egresado del Hospital General de México y la Universidad Nacional Autónoma de México; actualmente trabaja como médico adscrito del Centenario Hospital Miguel Hidalgo en Aguascalientes, México


    Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space


    Vístete o porta un listón morado para unirte a este día y encuentra más información en los siguientes enlaces:

    MPS Society: https://mpssociety.org/

    International MPS Society: https://impss.org/

    MPS day: https://www.mpsdayla.com/es-latam/

    MPS UK https://mpssociety.org.uk/how-you-can-help/mps-awareness-week

    MPS lisosomales: https://www.mpsesp.org/portal1/h_index.php


    #MPSworldday

    #MPSAwarenessDay

    #MayoRaro

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    5 mins
  • 15 de mayo, día mundial del síndrome Ehlers Danlos

    15 de mayo, día mundial del síndrome Ehlers Danlos
    May 15 2026
    Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 15 de mayo, y en esta fecha también se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Ehlers-Danlos, un grupo de trastornos genéticos del tejido conectivo que pueden afectar la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y muchos otros órganos del cuerpo. Nos acompaña la Dra. Patricia Grether González para desarrollar el tema.El síndrome de Ehlers-Danlos —mejor dicho, los síndromes de Ehlers-Danlos— no son una sola enfermedad, sino un grupo de 13 trastornos hereditarios del tejido conectivo. Sus rasgos centrales son hipermovilidad articular, piel hiperextensible, fragilidad de los tejidos, mala cicatrización, dolor crónico, fatiga y manifestaciones multisistémicas. Algunos subtipos son más frecuentes, como el SED hipermóvil; otros, como el SED vascular, son graves por el riesgo de ruptura arterial, intestinal o uterina.El diagnóstico requiere una historia clínica, una exploración física, antecedentes familiares y criterios clínicos. En el SED hipermóvil, el diagnóstico sigue siendo clínico porque aún no existe prueba genética confirmatoria; en otros subtipos se recomienda un estudio molecular dirigido o un panel de genes, sobre todo ante datos de alarma vascular, ocular o cutánea severa, o escoliosis congénita. No existe cura definitiva. El tratamiento es individualizado y multidisciplinario: fisioterapia para la estabilización articular, ejercicio adaptado, manejo del dolor, protección articular, ortesis, atención de comorbilidades autonómicas, digestivas, cardiovasculares y psicológicas, y vigilancia especializada en subtipos de alto riesgo. Se conmemora para reducir el retraso en el diagnóstico, visibilizar una discapacidad a menudo invisible, impulsar la investigación y exigir una atención coordinada. En corto: mucho colágeno en la conversación, pero poca tolerancia a la improvisación clínica.La Dra. Patricia Grether González es especialista en Genética Médica, graduada por la UNAM. Desde 2015 su principal interés ha sido el estudio de los aspectos clínicos y de investigación de los trastornos del tejido conectivo con especial énfasis en el síndrome Ehlers-Danlos y es la coordinadora de la Red Latinoamericana de Síndrome Ehlers Danlos y trastornos del Espectro de Hipermovilidad(RELASEDEH).Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.spacePuedes encontrar más información en los siguientes enlaces:The Ehlers Danlos Society: https://www.ehlers-danlos.comEhlers Danlos Syndrome: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/ehlers-danlos-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20362149GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1279/?utm_source=chatgpt.comMedLine Plus: https://medlineplus.gov/genetics/condition/ehlers-danlos-syndrome/?utm_source=chatgpt.comMayo Clinic: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/ehlers-danlos-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20362149?utm_source=chatgpt.comANSEDH: https://ansedh.org/dia-mundial-del-sindrome-de-ehlers-danlos-2025/?utm_source=chatgpt.comBlogspot: https://geneticamente-incorrecta.blogspot.comInstagram: https://www.instagram.com/geneticamente.incorrecta/?hl=esInstagram: @ehlers.danlos y @ehlersdanlos_mx#EhlersDanlosSyndromeAwarenessDay#DíaMundialSíndromeEhlersDanlos#MayoRaro Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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    5 mins
  • 15 de mayo, dia mundial del complejo esclerosis tuberosa

    15 de mayo, dia mundial del complejo esclerosis tuberosa
    May 15 2026

    Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 15 de mayo, nos unimos a la conmemoración del Día Mundial del Complejo Esclerosis Tuberosa (CET), una enfermedad genética poco frecuente que puede afectar el cerebro, la piel, los riñones, el corazón, los pulmones y otros órganos, generando un amplio rango de manifestaciones clínicas que varían de persona a persona. Nuestra invitada es la Dra. Zacil Ha Vilchis Zapata.


    El Complejo Esclerosis Tuberosa (CET) es una enfermedad genética rara, multisistémica y de herencia autosómica dominante, causada por variantes patogénicas en TSC1 o TSC2, genes que regulan la vía mTOR. Su alteración favorece el crecimiento de hamartomas o tumores benignos en varios órganos, sobre todo en el cerebro, la piel, los riñones, el corazón, los ojos y los pulmones. La expresión clínica es muy variable: algunas personas presentan manifestaciones leves, mientras que otras presentan epilepsia, espasmos infantiles, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, autismo, trastornos neuropsiquiátricos asociados a TSC (TAND), angiofibromas faciales, máculas hipomelanóticas, angiomiolipomas renales, rabdomiomas cardíacos, astrocitomas subependimarios de células gigantes (SEGA) o linfangioleiomiomatosis (LAM). El diagnóstico se basa en criterios clínicos internacionales —dos criterios mayores o uno mayor más dos menores— y puede confirmarse mediante un estudio molecular de TSC1/TSC2. No existe una cura definitiva, pero sí tratamientos que cambian el pronóstico: control temprano de las crisis epilépticas, vigabatrina para los espasmos infantiles, fármacos antiepilépticos, cirugía de epilepsia en casos seleccionados, inhibidores de mTOR para la SEGA, angiomiolipomas renales, LAM o angiofibromas, además de vigilancia renal, neurológica, dermatológica, oftalmológica, pulmonar, cardiológica, dental y apoyo neuropsicológico. El 15 de mayo se conmemora para aumentar el reconocimiento público, reducir los retrasos diagnósticos, impulsar la investigación y acompañar a las familias que viven una enfermedad compleja, impredecible y aún subdiagnosticada.


    La Dra. Zacil Ha Vilchis Zapata es médica genetista egresada del Hospital General de México y la Universidad Nacional Autónoma de México; tiene una maestría en ciencias en investigación en salud por la Universidad Autónoma de Yucatán en Mérida; es parte del consejo consultivo de la Tuberous Sclerosis Alliance México desde 2015 y del Tuberous Sclerosis Complex International desde 2019; codirectora de la primera clínica internacional para pacientes con CET de la TSC Alliance México y es profesora Investigadora de la Escuela de Medicina de la Universidad Anáhuac en Mérida, Yucatán.



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    Puedes encontrar más información en los siguientes enlaces:

    Tuberous Sclerosis Complex International (TSCI): https://www.tscinternational.org/

    TSCI guidelnes: https://www.tscinternational.org/international-tsc-consensus-guidelines/

    Tuberous Sclerosis Complex Alliance (TSCA): https://www.tscalliance.org/international/

    Tuberous Sclerosis Complex Alliance (TSCA) en español: https://www.tscalliance.org/en-espanol/

    Facebook TSCA México: https://www.facebook.com/tsallianceofmexico

    Instagram TSCA México: @esclerosistuberosamx


    #TSCglobalday

    #unitedforTSC

    #MayoRaro

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    5 mins
  • 14 de mayo, día internacional de la apraxia del habla infantil

    14 de mayo, día internacional de la apraxia del habla infantil
    May 14 2026

    Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 14 de mayo, la Dra. Alma Maritza Huerta Hurtado, neuróloga pediatra del Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional de Occidente, nos explica qué es la apraxia del habla infantil: un trastorno neurológico motor del habla en el que el cerebro tiene dificultad para planificar y secuenciar los movimientos de los labios, la lengua, la mandíbula y el paladar necesarios para producir sonidos, sílabas y palabras.


    Los signos frecuentes de la apraxia del habla infantil son errores inconsistentes en consonantes y vocales, transiciones interrumpidas entre sonidos y sílabas, prosodia anómala, dificultad con palabras largas, pausas, búsqueda visible de la posición oral y habla poco inteligible. El diagnóstico lo realiza un fonoaudiólogo/logopeda con experiencia en trastornos motores del habla, mediante la historia clínica, el tamizaje auditivo, la evaluación oral, las muestras de habla en distintos contextos, la repetición de sílabas y palabras, el análisis de la prosodia, la consistencia y la evaluación dinámica. El diagnóstico diferencial evita confundirla con disartria, trastornos fonológicos, autismo o retraso expresivo. El tratamiento no es una “cura rápida”: requiere terapia del habla intensiva, individualizada y basada en el aprendizaje motor, con mucha práctica y pistas visuales, auditivas y táctiles; en casos severos se suma la comunicación aumentativa o alternativa. Se conmemora el 14 de mayo para visibilizar una condición poco conocida, favorecer el diagnóstico oportuno, el acceso a la terapia especializada y recordar algo básico: cada niño merece una voz.


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    Encuentra más información en los siguientes sitios web:

    American Speech-Language-Hearing Association: https://www.asha.org/

    NIDCD/NIH: https://www.nidcd.nih.gov/health/apraxia-speech

    Apraxia Kids: https://www.apraxia-kids.org/about-apraxia-kids/

    Mayo Clinic: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/childhood-apraxia-of-speech/diagnosis-treatment/drc-20352051


    #EnfermedadesRaras

    #ApraxiaDelHablaInfantil

    #NeurologíaPediátrica

    #Rare5Spotlights

    #MayoRaro




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    5 mins
  • 9 de mayo, día internacional del sindrome Cornelia de Lange (segundo sábado de mayo

    9 de mayo, día internacional del sindrome Cornelia de Lange (segundo sábado de mayo
    May 9 2026
    Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 9 de mayo, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Cornelia de Lange y nos acompaña el Dr. Francisco Gabino Zúñiga Rodríguez, Médico Genetista del Hospital de Alta Especialidad Ciudad Salud en Tapachula, Chiapas.El síndrome Cornelia de Lange es un trastorno del neurodesarrollo y de la organogénesis que forma parte del grupo de las “cohesinopatías”: en la mayoría de los casos se debe a variantes patogénicas en genes que participan en la carga, estructura o regulación del complejo cohesina, sobre todo NIPBL, y con menor frecuencia SMC1A, HDAC8, SMC3, RAD21 y BRD4; además, hoy se reconocen genes de solapamiento fenotípico como ANKRD11, MAU2, EP300 y otros. La prevalencia exacta sigue siendo incierta por subdiagnóstico de formas leves; las mejores estimaciones publicadas oscilan entre 1/10,000 y 1/100,000, y para la forma clásica EUROCAT estimó alrededor de 1/50,000. El diagnóstico sigue siendo clínico + molecular. El consenso internacional de 2018 propone una puntuación con rasgos cardinales y sugestivos: ≥11 puntos con al menos 3 rasgos cardinales apoyan CdLS clásico; 9–10 puntos con al menos 2 cardinales, CdLS no clásico; y 4–8 puntos con al menos 1 cardinal indica estudio molecular. La primera línea hoy es NGS con panel multigénico o exoma/genoma; si el resultado en sangre es negativo pero la sospecha es alta, debe buscarse mosaicismo en fibroblastos, células bucales o epitelio urinario y considerar deleciones/duplicaciones de NIPBL. No existe tratamiento curativo; el manejo es sintomático, anticipatorio y multidisciplinario. La carga clínica suele concentrarse en reflujo gastroesofágico/malrotación intestinal, dificultades de alimentación, pérdida auditiva, alteraciones visuales, cardiopatías congénitas, epilepsia, problemas ortopédicos y desafíos conductuales/comunicativos. La evidencia más sólida respalda el control agresivo del GERD, el soporte nutricional, la fisioterapia, la terapia ocupacional, la terapia del lenguaje y la comunicación aumentativa, además del tratamiento estándar dirigido por especialistas para epilepsia, audición, visión, cardiopatías, urología y salud mental. El pronóstico es variable: muchos pacientes llegan a la vida adulta, pero la morbilidad y la mortalidad tempranas siguen ligadas sobre todo a complicaciones respiratorias, gastrointestinales, cardíacas y anestésicas. El Dr. Francisco Gabino Zúñiga Rodríguez es médico cirujano por la Universidad Michoacana de San Nicolás de Hidalgo en Morelia, Mich., es médico especialista en Genética Médica egresado del Hospital Infantil de México "Federico Gómez" en la Ciudad de México y actualmente trabaja como médico adscrito en el Hospital de Alta Especialidad Ciudad Salud en Tapachula, Chiapas, México.Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.spaceEncuentra más información en los siguientes sitios web:Cornelia de Lange Syndrome Foundation: https://www.cdlsusa.org/ORPHANET: https://www.orpha.net/es/disease/detail/199#:~:text=Es%20un%20s%C3%ADndrome%20poco%20frecuente,manos%20y%20los%20pies%20(desdeNIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13537/sindrome-de-cornelia-de-langeCornelia de Lange España: http://www.corneliadelange.es/wp-content/uploads/2019/12/Cornelia-de-Lange-Protocolo-2020.pdfGeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1104/#CorneliaDeLangeSyndromeInternationalDay#DíaInternacionalSíndromeCorneliaDeLange #MayoRaro Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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