Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, hablaremos de la importancia del Día Internacional de Concientización del Síndrome Myhre, enfermedad genética ultrarrara pero significativa en la vida de quienes la padecen, y contamos con la presencia del Dr. Luis Eduardo Becerra Solano para hablar del tema.

El síndrome Myhre es una enfermedad genética ultrarrara, progresiva y multisistémica, causada por variantes patogénicas de ganancia de función en SMAD4, un gen clave de la vía TGF-β. Se manifiesta con talla baja, rasgos faciales característicos —fisuras palpebrales cortas, ojos profundos, boca estrecha y prognatismo—, hipoacusia, retraso del desarrollo, dificultades del lenguaje, discapacidad intelectual variable y, en algunos casos, rasgos del espectro autista. Su sello clínico más delicado es el compromiso del tejido conectivo: piel engrosada, articulaciones rígidas, contracturas, cicatrización anómala y tendencia a la fibrosis espontánea o posterior a cirugías, traumatismos o procedimientos invasivos. También puede afectar el corazón, los vasos sanguíneos, los pulmones y la vía aérea, con riesgo de estenosis laringotraqueal, enfermedad pulmonar obstructiva, hipertensión, pericarditis, miocardiopatía restrictiva y otras complicaciones potencialmente graves. El diagnóstico debe sospecharse por la combinación clínica y confirmarse mediante una prueba molecular de SMAD4. No existe una cura; el manejo es multidisciplinario, con vigilancia cardiológica, respiratoria, auditiva, oftalmológica, ortopédica, endocrina y del desarrollo, evitando procedimientos innecesarios debido al riesgo de fibrosis. La detección temprana cambia trayectorias, no genes, sino decisiones.

El Dr. Luis Eduardo Becerra Solano es médico cirujano, maestro y doctor en genética humana por la Universidad de Guadalajara. Actualmente trabaja como profesor investigador en el Centro Universitario de Los Altos de la Universidad de Guadalajara, en Tepatitlán, Jalisco.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Myhre Syndrome Foundation: https://www.myhresyndrome.org/

Myhre Syndrome UK & Europe: https://www.myhresyndrome.com/

Myhre Syndrome Facebook: https://www.facebook.com/myhresyndromefoundation/

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/myhre-syndrome/

#MyhreSyndromeAwarenessDay

#DiaInternacionalSindromeMyhre

#MayoRaro

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¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy, 30 de abril, conmemoramos el Día Internacional del síndrome Poland. Nos acompaña la Dra. Carmen Amor Ávila Rejón, médica genetista y jefa del Departamento de Genética del Hospital Regional de Alta Especialidad de Veracruz, para hablar sobre esta condición congénita poco frecuente.

El síndrome o anomalía de Poland es una enfermedad rara congénita caracterizada por la ausencia o subdesarrollo del músculo pectoral mayor en un lado del tórax, a menudo acompañada de malformaciones de la mano homolateral, como braquidactilia y sindactilia. Se estima una incidencia de alrededor de 1 por cada 20.000–30.000 nacidos vivos, con predominio en varones y afectación más frecuente del hemitórax derecho. Aunque su causa exacta es desconocida, la teoría más aceptada plantea una interrupción del flujo sanguíneo en la arteria subclavia durante el desarrollo embrionario, lo que provoca un defecto localizado de la pared torácica y de la extremidad superior. En la mayoría de los casos, las repercusiones son estéticas, pero pueden existir limitaciones funcionales cuando hay anomalías importantes de la mano o de la caja torácica. El abordaje requiere un equipo multidisciplinar que incluya cirugía plástica y reconstructiva, traumatología, rehabilitación y apoyo psicológico, con el fin de mejorar la función, la simetría corporal y la calidad de vida de las personas afectadas.

A nivel internacional, asociaciones de pacientes y redes de enfermedades raras han establecido el 30 de abril como “Poland Syndrome Awareness Day” o Día Mundial del Síndrome de Poland, con el objetivo de visibilizar la condición, promover el diagnóstico temprano y favorecer el acceso a la atención especializada. Esta fecha no está reconocida como día internacional oficial por la ONU ni la OMS, pero se ha consolidado como una jornada de referencia para la concienciación y la defensa de los derechos de quienes viven con esta rara malformación congénita.En síntesis: el 30 de abril sí se utiliza de forma consistente como día de observación y concienciación del síndrome/anomalía de Poland, aunque su carácter es asociativo y comunitario, no emanado de un organismo internacional.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Asociación Española de Síndrome de Poland (AESIP): https://www.enfermedades-raras.org/movimiento-asociativo/entidades-asociadas/asociacion-española-sindrome-de-poland

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/2911

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/poland-syndrome/

MedlinePlus Genetics: https://medlineplus.gov/genetics/condition/poland-syndrome/

PIP-UK: https://pip-uk.org/

#SindromePoland #EnfermedadesRaras #Rare5Podcast

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Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio especial de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 29 de abril, es el Día Internacional de las Enfermedades No Diagnosticadas y para hablar de ello, en abril de 2024 (primera temporada) tuvimos como invitadas especiales a las entonces Residentes de Genética Médica de la UMAE Hospital de Pediatría; Samantha Trujillo, Daniela Panduro Espinoza, Stephanie Castillo, Daniela Monroy Vázquez y Alejandra Lama Aguilar; en Centro Médico Nacional de Occidente-IMSS en Guadalajara, Jal.

Esta jornada anual visibiliza a quienes conviven con enfermedades raras sin nombre. Convocada por organizaciones de pacientes e instituciones científicas (p.ej., FEDER, CIBERER, UDNF, Rare & Undiagnosed, Global Genes, IRDiRC, Orphanet), la convocatoria contrasta con la larga odisea diagnóstica que sufren estos afectados. Cada año, el último viernes de abril, se realizan campañas y eventos (simposios, webinars, lecturas de manifiestos) para promover un diagnóstico temprano y equitativo. Se estima que >300 millones de personas en el mundo (3 millones en España) conviven con estas patologías. Estudios muestran que la mitad de los pacientes espera más de 4 años para el diagnóstico, y un 20% más de 10 años; sólo el 34% recibe tratamiento adecuado. Los objetivos incluyen diagnosticar en < 1 año y encaminar los casos no resueltos a la investigación global (metas del IRDiRC). Así como fomentar la genómica (el 80% de estos casos son genéticos). Existen recursos en español (p.ej. GARD NIH con consejos para personas sin diagnóstico y guías clínicas accesibles para pacientes y médicos. Se acompañan de hashtags internacionales (#UndiagnosedDay, #SinDiagnósticoNoHayPronóstico) y de un manifiesto conjunto de organizaciones que exige políticas de salud integrales. En 2026 se realiza un foro global en Gdańsk (Polonia) centrado en mejorar el diagnóstico. El compromiso incluye reforzar los centros de referencia (CSUR) y los programas nacionales (p.ej., ENoD), así como integrar códigos específicos (Orphanet 616874) para medir estos casos sin diagnóstico.

En 2024, Samantha Trujillo era residente de tercer año, Daniela Panduro Espinoza y Stephanie Castillo eran residentes de segundo año y Daniela Monroy Vázquez y Alejandra Lama Aguilar, residentes de primer año de la especialidad de Genética Médica en el Instituto Mexicano del Seguro Social en la sede Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente en Guadalajara, Jal.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Undiagnosed Diseases Network (UDN): https://commonfund.nih.gov/Diseases

Undiagnosed Diseases Network International (UDNI): https://www.undiagnosed-day.org/

SpainUDP: https://www.isciii.es/QueHacemos/Servicios/RegistrosInformacionEnfermedadesRaras/Paginas/ProgramaCasosEnfermedadesRarasSinDiagnostico.aspx

IHURareDiseases: https://www.humangenetik-umg.de/en/genetic-counselling/rare-diseases/

Undiagnosed Hackathon: https://www.undiagnosedhackathon.org/

#UndiagnosedDiseasesInternationalDay

#DiaInternacionaldeEnfermedadesNoDiagnosticadas

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